Cribatge neonatal a Catalunya

Aquest any se celebren els 50 anys del primer cribratge neonatal fet a Catalunya l’any 1969. 50 anys d’un programa pioner.

Des de la posada en marxa del Programa de Cribratge Neonatal, la prova del taló s’ha fet en un total de 2.787.807 nadons

 i s’han diagnosticat 1.976 casos de les malalties incloses en el programa. En aquest sentit, la prova del taló permet identificar de forma precoç malalties poc freqüents, que ja estan presents en el nadó des del naixement, encara que no es presentin símptomes.

En l’actualitat, tots els nadons que neixen a Catalunya se sotmeten a una punxada al taló per detectar de forma precoç determinades

malalties poc freqüents

que poden comprometre la seva qualitat de vida. L’Hospital Clínic de Barcelona, centre de referència on s’analitzen les mostres de tots els nadons nascuts a Catalunya.

Actualment a Catalunya el Programa de Cribratge Neonatal inclou 24 malalties. El treball en equip entre l’Agencia de Salut Pública de Catalunya, el Centre de Diagnòstic Biomèdic (CDB) de l’Hospital Clínic i les Unitats Clíniques de Referència dels Hospitals Vall d’Hebrón, Sant Joan de Déu i Parc Taulí, asseguren l’efectivitat del programa: diagnòstic, tractament i seguiment acurat dels nadons.

Com funciona la prova?baixa (1)

L’extracció de la mostra per a dur a terme la prova del taló es realitza al centre on neix cada nadó. El moment idoni per fer-la  és a les 48 hores de vida.

La prova consisteix en una punxada superficial en un dels talons per extreure’n unes gotes de sang que s’impregnen un paper absorbent homologat que s’envia a

 analitzar al laboratori de Cribratge Neonatal de la Secció d’Errors Congènits del Metabolisme del Servei de Bioquímica i Genètica Molecular de l’Hospital Clínic.

La majoria dels nadons no tenen cap malaltia de les incloses en el Programa i, en aquests casos, s’envia al domicili familiar una carta comunicant el resultat normal de la prova.

Si la prova de detecció és positiva, el laboratori de Cribratge Neonatal comunica el cas a les  unitats clíniques de referència (UCR) que trucaran als pares per estudiar al nadó i realitzar noves proves. En el cas de que el diagnòstic es confirmi, la UCR informa els pares sobre tots els aspectes de la malaltia del nadó, i s’inicia el tractament el més aviat possible.

Després del cribratge, les mostres de sang s’emmagatzemen durant uns anys en el laboratori on s’ha dut a terme la prova, per si poguessin ser d’utilitat per a la realització de noves anàlisis, en benefici del nadó.

Totes les persones que formen part del programa de cribatge neonatal de Catalunya, juntament amb el centres on es realitzen la prova i els equips de pediatria de primària vetllen per assegurar que la informació arribi a les famílies.

font: Agència de Salut Pública de Catalunya (ASPCAT)

Aquesta entrada s'ha publicat en Bloc Santa Eugènia de Berga, Informació d'utilitat i etiquetada amb , , , , , . Afegiu a les adreces d'interès l'enllaç permanent.